¿Qué es el síndrome de RETT?
Es una patología en el desarrollo neurológico, de causa genética que se da al momento de la concepción, que se hace evidente entre los 12 y 18 meses de vida. La evolución varia en cada caso, pero generalmente se manifiesta con la pérdida parcial o total de las habilidades lingüísticas, problemas motores (algunas afectadas nunca llegan a caminar ) existe disminución en el contacto visual, perdida del uso funcional de las manos, seguida por movimientos repetitivos entre otras complicaciones.
El síndrome de rett, afecta principalmente a 1 de cada 10,000 niñas, aunque se han detectado casos en varones y en algunas ocasiones es confundido con autismo o parálisis cerebral.
Se descubre
En 1966 el médico austriaco Andreas Rett describe diferentes casos de niñas con movimientos repetitivos en las manos (lavado de manos), acompañado de problemas motores y retraso mental.
Sin embargo el hallazgo principal fue en 1999 por el Dr. Ruthie Amir y su grupo de colaboradores del Baylor College of Houston identificaron una mutación en el gen MECP2 ligadas al cromosoma X.
¿QUÉ SUCEDE CUANDO HAY UNA MUTACIÓN EN EL GEN MECP2?
A través de este gen se produce una proteína o enzima que esta ampliamente distribuida a nivel del núcleo de las células y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema nervioso central. Esta proteína juega un papel importante en la regulación de la sinapsis (comunicación entre las neuronas) y es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida.
La proteína MECP2 se encuentra en todas las células del organismo, pero es más abundante en el cerebro. Por eso, con el Síndrome de Rett aparecen problemas en las funciones cognitivas, emocionales, en el humor, los movimientos, la respiración, la función cardiaca e incluso la masticación, la salivación y la digestión.
Por ultimo es importante señalar que cerca de un noventa y nueve por ciento de los casos la mutación aparece en el paciente espontáneamente durante su desarrollo embrionario en el vientre materno, por lo tanto no lo ha heredado de sus padres.
En el uno por ciento de las familias restantes con Rett el gen defectuoso se ha transmitido desde las mujeres portadoras de la mutación hacia sus hijos.
En relación a su prevalencia, esta enfermedad se clasifica en el grupo de enfermedades raras.
¿QUÉ OCURRE CON LOS VARONES CON SR?
Se han descrito casos de varones con mutaciones en MECP2 sólo unos pocos cumplían los criterios de Síndrome de Rett.
Los pocos con diagnóstico de SR eran niños con síndrome de Klinefelter (47XXY) o mosaicismos (algunas células con MECP2 normal y otras con MECP2 mutado).
La mayor parte de los niños con mutación en MECP2 presentan una mayor gravedad de los síntomas, y fallecen en edades muy tempranas. Otros con mutaciones en MECP2 desarrollan cuadros más leves y otros pueden presentar un retraso mental grave.
ETAPAS DEL SÍNDROME DE RETT
ETAPA 1
6 A 18 MESES
Disminución del interés por el juego.
Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento cefálico.
ETAPA 2
1 A 3 AÑOS
Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.
Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.
Crisis convulsivas.
Etapa de regresión rápida, deterioro del comportamiento con pérdida de la utilización voluntaria de las manos y aparición de estereotipias.
ETAPA 3
2 A 10 AÑOS
Etapa de estabilización aparente.
Retraso mental severo.
Regresión de los rasgos autistas, con una mejoría del contacto.
Crisis convulsivas.
Estereotipias manuales características: lavado de manos.
Espasticidad, ataxia, apraxia.
Disfunciones respiratorias.
ETAPA 4
10 MÁS AÑOS
Deterioro motor tardío.
Pérdida de la capacidad motora.
Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.
Síndrome piramidal y extrapiramidal marcados.
Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje.
Mejora del contacto visual.
Crisis convulsivas menos severas.
Alteraciones tróficas.