CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO
Son los datos necesarios para que nuestro médico establezca su diagnóstico. Es importante señalar que si estás leyendo y tu hija/o no cuenta con ninguno de estos criterios no tiene Síndrome de Rett.
1. Historia clínica de normalidad en el periodo prenatal y perinatal
2. Periodo de desarrollo aparente normal hasta los 6 meses, o bien retraso desde el nacimiento
3. Perímetro de desarrollo aparentemente normal hasta los 6 meses, o bien retraso desde el nacimiento
4. Perímetro cefálico normal al nacer
5. Disminución del ritmo de crecimiento de la cabeza con la edad en la mayoría
6. Pérdida del uso propositivo y de las habilidades manuales entre los 6 meses y los dos años y medio
7. Movimientos repetitivos de las manos (estereotipias), incluyendo uno o más de los siguiente: lavado, retorcimiento, golpeteo, palmadas, movimientos mano – boca y de manipulación de los dedos, movimientos que pueden llegar a ser casi constantes mientras estás despiertas
8. Dificultad para la deambulación (marcha dispráxica) o caídas
CRITERIOS SUPLEMENTARIOS
Los siguientes rasgos quizás no se observen en niñas pequeñas, pero pueden desarrollarse con la edad.
1. Disfunciones respiratorias que incluyen la retención de la respiración (apnea, la hiperventilación, la expulsión forzada del aire o saliva y la deglución de aire, que pueden provocar hinchazón y distensión abdominal
2. Rechinar de dientes (bruxismo)
3. Pautas de sueño anormales e irritabilidad o agitación desde la primera infancia
4. Tono muscular anormal, posteriormente asociado a pérdida de masa muscular y distonía, con rigidez muscular/espasticidad/ contracturas en las articulaciones, que aumentan con la edad
5. Escoliosis y cifosis (curva de la columna vertebral hacia un lado o hacia adelante)
6. Retraso en el crecimiento
7. Pies pequeños ( en relación con la estatura) y manos con dedos finos. Mala circulación en las extremidades inferiores, pies y piernas fríos y de color rojo azulado.
8. Anomalías en el E.E.G. o aparición de crisis epilépticas
9. Reducción de la grasa corporal y de la masa muscular (pero tendencia a la obesidad en algunas adultas)
10. Dificultades para masticar y/o tragar
11. Estreñimiento
12. Disminución de la movilidad con la edad
